Un descubrimiento que podría cambiar lo que sabemos sobre el hígado graso
El hígado graso, o enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (anteriormente conocida como NAFLD), afecta hoy a un tercio de la población adulta mundial. Durante años, se pensó que era consecuencia exclusiva del estilo de vida: dieta poco saludable, sedentarismo, sobrepeso, diabetes o colesterol elevado. Sin embargo, un nuevo estudio de la Clínica Mayo revela que, en algunos casos, la causa puede estar en el ADN.
El hallazgo, publicado en la revista científica Hepatology, identificó una variante genética rara en el gen MET que, por sí sola, puede desencadenar la acumulación de grasa en el hígado, inflamación y fibrosis, hasta llegar a etapas graves como la cirrosis o el cáncer hepático. Esta mutación genética fue hallada en una mujer y su padre, ambos afectados por hígado graso avanzado, pero sin los factores de riesgo tradicionales.
Un error genético con impacto hepático
El estudio comenzó con una pregunta sin respuesta: ¿por qué una paciente sin diabetes ni colesterol alto tenía hígado graso en etapa avanzada? Los científicos secuenciaron más de 20.000 genes y encontraron una mutación puntual en el gen MET, responsable de regular el metabolismo de las grasas y la reparación del tejido hepático.
Una sola letra alterada en el código genético fue suficiente para interrumpir funciones clave del hígado, impidiendo procesar correctamente los lípidos. Esto llevó a acumulación de grasa, inflamación persistente y cicatrización progresiva del órgano.
La mutación no había sido registrada anteriormente en bases de datos médicas ni literatura científica, lo que sugiere que podría tratarse de una causa infradiagnosticada del hígado graso.
¿Qué implica esto para el diagnóstico del hígado graso?
Este descubrimiento demuestra que el hígado graso no siempre se debe al estilo de vida. Algunas personas podrían estar genéticamente predispuestas a desarrollarlo, incluso si llevan una vida saludable.
Para los equipos de salud del primer nivel de atención, este hallazgo es clave. Pacientes con hígado graso sin obesidad, diabetes ni colesterol alto merecen una evaluación más profunda. La medicina personalizada y el análisis genético pueden ser herramientas clave en estos casos.
Además, este avance puede ayudar a explicar por qué algunos pacientes desarrollan complicaciones graves como la esteatohepatitis o la cirrosis, mientras que otros no, a pesar de compartir factores de riesgo similares.
Más allá del caso familiar: ¿cuántas personas están en riesgo?
Los investigadores ampliaron su análisis a través del estudio genético Tapestry, que incluye a más de 100.000 participantes en Estados Unidos. Entre los casi 4.000 adultos con diagnóstico de hígado graso, cerca del 1 % presentaban variantes raras en el mismo gen MET. Y un 18 % de ellos tenían mutaciones en la misma zona crítica que el caso inicial.
Esto podría significar que cientos de miles de personas en el mundo estarían en riesgo de padecer hígado graso por causas genéticas, sin saberlo. Para estas personas, el diagnóstico temprano y un seguimiento clínico adecuado podrían marcar la diferencia en la evolución de la enfermedad.
¿Qué viene ahora? Medicina de precisión para el hígado
Este descubrimiento abre la puerta a nuevas líneas de investigación para tratamientos más efectivos. Conocer el perfil genético de un paciente permitirá diseñar terapias dirigidas y personalizadas, especialmente en los casos en los que los cambios de estilo de vida no son suficientes para revertir la enfermedad hepática.
Además, este estudio refuerza la importancia de incorporar la genética en la atención primaria. Aunque no todos los casos de hígado graso tienen un origen hereditario, identificar a quienes sí lo tienen puede evitar años de complicaciones y reducir la carga para los sistemas de salud.
Reflexión final: escuchar al hígado más allá de los hábitos
El hígado graso se ha vinculado históricamente a una mala alimentación o al sedentarismo, lo que muchas veces genera estigmatización hacia quienes lo padecen. Sin embargo, este avance científico nos recuerda que el origen de las enfermedades hepáticas puede ser mucho más complejo, y que la genética también juega un papel fundamental.
Informar a la comunidad y al personal de salud sobre estos hallazgos es esencial. Solo así podremos avanzar hacia una atención más justa, empática y basada en evidencia para quienes conviven con enfermedades hepáticas, visibles o silenciosas.
*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de Mayoclinic.org, y contó con la revisión del editor de Hepatitis 2000
