El síndrome de Dubin Johnson, también conocido como Hiperbilirrubinemia Conjugada, Hiperbilirrubinemia tipo II o Ictericia idiopática crónica, es una enfermedad genética rara que afecta al hígado y que algunos describen como un desorden benigno familiar heredado.
El síndrome fue descrito por primera vez por Dubin y Johnson en 1954. Quienes lo padecen presentan una ictericia o coloración amarilla anormal de grado leve, durante toda su vida. Dicha ictericia puede verse agravada por el consumo de alcohol, el estrés, un embarazo, una infección, la ingesta de anticonceptivos orales y por otros factores ambientales.
La ictericia es una condición que puede ser provocada por diversos trastornos genéticos, entre ellos el síndrome de Crigler-Najjar, el síndrome de Rotor, el síndrome de Gilbert, o el síndrome de Dubin Johnson, entre otros.
Los gastroenterólogos, los especialistas en atención primaria y en algunos casos los pediatras, son los especialistas que generalmente realizan el diagnóstico de esta rara enfermedad
Causas y síntomas y Factores de riesgo del síndrome de Dubin Johnson
El síndrome de Dubin Johnson es hereditario, se transmite cuando ambos padres son portadores. Para que se manifieste la enfermedad, es necesaria la existencia de un gen anormal en uno de los 22 cromosomas autosómicos (no sexuales) de cada uno de los padres.
Las personas que tienen un solo gen anormal se denominan portadores, y pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen. No obstante, pueden presentar una mayor predisposición a padecer sensibilidad a las radiaciones, que el resto de la población.
En el síndrome de Dubin Johnson, el transporte de la bilirrubina del hígado al sistema biliar es anormal, por lo que ésta se acumula en el hígado, aunque la función hepática suele permanecer normal.
Cuando la bilirrubina no se procesa de manera apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo y hace que la piel y la esclerótica de los ojos se tornen de color amarillo (ictericia). Los niveles muy altos de bilirrubina pueden causar daño al cerebro y a otros órganos.
El principal síntoma del síndrome de Dubin Johnson es una ictericia leve, que en la mayoría de los casos no suele aparecer hasta la pubertad o en la edad adulta.
El síndrome de Dubin Johnson tiene una evolución crónica benigna. Se suele acompañar de síntomas funcionales como dispepsia (malestar estomacal), astenia (debilitamiento general) y, en ocasiones, de una ligera hepatomegalia (tamaño del hígado anormalmente grande), coloración oscura de la orina, hiperbilirrubinemia (aumento de la cantidad de bilirrubina en sangre) y heces sin color.
Las concentraciones de bilirrubina se elevan anormalmente hasta cifras de 2 y 5 mg/dl pero pueden llegar a ser tan altas como 20 mg/dl.
El Síndrome de Dubin Johnson es una enfermedad rara familiar que afecta tanto a hombres como a mujeres de varias razas y nacionalidades. Se hereda con carácter autosómico recesivoy afecta principalmente a personas con ascendencia judía provenientes de oriente medio.
Prevención, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Dubin Johnson
La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres de familia con antecedentes familiares de síndrome de Dubin-Johnson.
A quienes padecen el síndrome de Dubin Johnson, se les aconseja evitar fatigas exageradas y saber que las condiciones de stress o cuadros infecciosos pueden aumentar la ictericia.
El diagnóstico del síndrome de Dubin Johnson incluye exámenes para evaluar el funcionamiento del hígado: Análisis de sangre para verificar los niveles de bilirrubina y detectar la posible retención de sulfobromoftaleína, análisis de orina y una biopsia hepática.
En la mayoría de los pacientes el resultado de los exámenes es normal, siendo la ictericia el signo clínico más destacado. Puede existir una ligera hepatomegalia (tamaño del hígado normalmente grande).
No hay tratamiento específico disponible que sea eficaz para el síndrome de Dubin Johnson.
Complicaciones y pronóstico del síndrome de Dubin Johnson
Las complicaciones del síndrome de Dubin Johnson son poco frecuentes, aunque puede presentarse ictericia severa y disminución de la función hepática.
El síndrome de Dubin Johnson tiene un buen pronóstico, siendo compatible con la vida normal.
Este síndrome generalmente no acorta la expectativa de vida de las personas y aunque la ictericia persista de por vida, no requiere tratamiento.
Noticias Paraná - 22 de febrero de 2009 - Leer la nota completa