Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca visibilizar la realidad de millones de personas que viven con patologías poco frecuentes y que, en muchos casos, enfrentan barreras persistentes para acceder a un diagnóstico oportuno y a tratamientos adecuados.
La iniciativa, impulsada por EURORDIS, lleva en 2026 el lema “Más de lo que imaginas”, un llamado contundente a reflexionar sobre la magnitud real de estas condiciones y, especialmente, sobre la necesidad de garantizar mayor equidad en los sistemas de salud.
Más de 7.000 enfermedades raras y millones de personas afectadas
Actualmente se han descrito más de 7.000 enfermedades raras en el mundo. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan a más de 300 millones a nivel global.
En América Latina se estima que alrededor de 50 millones de personas viven con una enfermedad rara. Se consideran poco frecuentes aquellas que afectan hasta a 5 de cada 10.000 habitantes. Un ejemplo es la Hepatitis Autoinmune
El 72 % tiene origen genético, pero también existen enfermedades raras de causa infecciosa, ambiental, autoinmune o neoplásica. Más allá de su origen, lo que comparten pacientes y familias es una experiencia común: largos recorridos en busca de respuestas, demoras diagnósticas y múltiples obstáculos en el acceso a la atención integral.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo remite a una efeméride, sino a una problemática estructural que requiere respuestas sanitarias coordinadas y sostenidas.
La inequidad: una realidad que atraviesa fronteras
Uno de los principales mensajes del Día Mundial de las Enfermedades Raras es que el acceso al diagnóstico y al tratamiento no puede depender del lugar donde se vive ni del tipo de cobertura médica disponible.
En países como México y Argentina, especialistas coinciden en que la fragmentación del sistema sanitario genera profundas desigualdades. Quienes acceden al sistema privado suelen contar con mayor rapidez en estudios especializados, mientras que quienes dependen del sector público enfrentan demoras prolongadas, procesos burocráticos y, en ocasiones, judicialización para acceder a tratamientos.
En Argentina, el estudio ENSERio LATAM (2022), impulsado por ALIBER y FADEPOF, reveló datos preocupantes
- Demora promedio de hasta 10 años para lograr un diagnóstico certero.
- 60,7 % reportó dificultades en la admisión hospitalaria.
- 54,1 % tuvo problemas para acceder a pruebas y evaluaciones.
- Solo el 26,4 % contaba con profesionales capacitados en su municipio.
Si bien Argentina cuenta con un marco normativo específico —la Ley 26.689— su implementación aún enfrenta desafíos operativos y presupuestarios.
La odisea diagnóstica: cuando el tiempo se vuelve un enemigo
Uno de los aspectos más críticos de las enfermedades raras en Latinoamérica es la llamada “odisea diagnóstica”.
Se estima que hasta el 75 % de las personas con enfermedades raras en la región permanece sin diagnóstico definitivo. En promedio, un paciente consulta entre siete y ocho especialistas antes de recibir una respuesta adecuada, y aproximadamente el 50 % recibe al menos un diagnóstico erróneo durante el proceso.
- Las causas son múltiples:
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- Baja prevalencia, que limita la experiencia clínica directa.
- Presentaciones clínicas heterogéneas.
- Falta de sospecha diagnóstica en el primer nivel de atención.
- Acceso limitado a estudios genéticos.
Reducir esta odisea no depende exclusivamente de tecnología avanzada. Implica fortalecer la sospecha clínica, escuchar atentamente la historia del paciente e integrar datos clínicos, de laboratorio e imágenes en una mirada interdisciplinaria.
Atención primaria: la puerta clave para acortar años de incertidumbre
El primer nivel de atención cumple un rol estratégico en el Día Mundial de las Enfermedades Raras y más allá de la fecha.
No se espera que médicos generalistas conozcan en detalle las miles de patologías poco frecuentes. Sin embargo, sí es fundamental que mantengan un alto nivel de alerta cuando algo no encaja en diagnósticos habituales.
- Por ejemplo, señales como:
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- Fracturas recurrentes ante traumatismos mínimos.
- Dolor óseo persistente.
- Alteraciones de laboratorio inexplicables.
- Deformidades óseas.
- Antecedentes familiares sugestivos.
Estos hallazgos deben activar rutas claras de derivación hacia especialistas.
Fortalecer la formación en genética médica en las universidades y promover redes regionales de atención —incluida la telemedicina— podría reducir la centralización de servicios en grandes ciudades y acercar oportunidades diagnósticas a zonas rurales o alejadas.
Más allá del diagnóstico: la importancia del abordaje integral
- Obtener un diagnóstico no resuelve automáticamente la carga de la enfermedad. Las personas con enfermedades raras requieren:
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- Acceso a tratamientos farmacológicos.
- Rehabilitación.
- Apoyo psicológico.
- Acompañamiento social.
- Orientación familiar.
Además, ampliar los programas de tamizaje neonatal permitiría detectar de manera temprana ciertas enfermedades raras y evitar complicaciones irreversibles.
También resulta imprescindible desarrollar registros regionales que reúnan información de pacientes latinoamericanos. Esto no solo mejora la planificación sanitaria, sino que impulsa la investigación y el desarrollo de terapias.
Una mirada colectiva: las enfermedades raras como prioridad de salud pública
- El Día Mundial de las Enfermedades Raras invita a abandonar la mirada fragmentada. No se trata de analizar cada patología de manera aislada, sino de diseñar estrategias integrales que incluyan:
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- Capacitación continua de profesionales.
- Acceso equitativo a diagnóstico genético.
- Redes multidisciplinarias de atención.
- Procesos administrativos más ágiles.
- Políticas públicas sostenidas.
Invertir en diagnóstico temprano y formación no es un lujo: es una estrategia eficiente que reduce costos a largo plazo y mejora la calidad de vida de millones de personas.
Conclusión: la equidad no puede depender del código postal
El mensaje central del Día Mundial de las Enfermedades Raras es claro: la equidad en salud no puede depender de la geografía, del nivel socioeconómico ni del azar.
Escuchar, sospechar, derivar a tiempo y trabajar en red puede marcar la diferencia entre años de incertidumbre y un diagnóstico oportuno.
Las enfermedades raras son, efectivamente, “más de lo que imaginas”. Y su abordaje exige un compromiso colectivo que incluya a profesionales de la salud, tomadores de decisiones, instituciones y sociedad civil.
Fuente: Dr. Fernando Fuentes Medscape Día Mundial de las Enfermedades Raras