Marcel, amigo de la familia, mantuvo comunicación con LT9 y dijo "el nene tiene la enfermedad tirosinemia grado 1 que según la médica del Hospital Orlando Alassia nos explicaba, es el único caso en la provincia y el segundo o tercero del país. La medicación proviene de Suecia cada dos meses y sale 60 mil pesos que los cubre el Estado."
Asismimo, Marcel expresó "el abuelo Carlos, solicitó el tendido eléctrico hace tres años y le pedían 10 mil pesos. Se comunicó con la comuna de La Gallareta y con las autoridades del Departamento Vera y no tuvo respuesta. Este nene si no tiene eso no puede volverse a su casa."
Por su parte, el abuelo de Matías Aquino, Carlos comentó lo siguiente "hice gestiones en la comuna, la última vez fue el viernes pasado y hablé con la presidenta comunal, Mirta Cena, que, como patrona de Estancia, me trató muy mal. Me decía que sin documentación no se puede hacer nada".
Además, el familiar explicó "mi nieto tiene diagnosticado problemas cardíacos con riesgo de muerte súbita. Ya recorrí varios lugares, la comuna, la asistencia social de La Gallareta, la estancia Las Lamas y también estuve en Vera con el senador Pucheta, les he manifestado mi preocupación y el escaso recurso para tener energía eléctrica en mi casa pero no he obtenido respuestas".
Enfermedad: Tirosinemia
La Tirosinemia Tipo I es una enfermedad congénita metabólica, caracterizada por un déficit de la enzima, fumarilacetoacetasa hidrolasa , que entre otros efectos, compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y los riñones, se presenta bajo formas de insuficiencia hepática, raquitismo, crisis neurológicas agudas y cáncer hepático.
Es una enfermedad de baja frecuencia, pero que puede ser diagnosticada de manera muy precoz, lo que permite iniciar tempranamente el tratamiento y mejorar absolutamente el pronóstico del paciente. Sin embargo, debido a la baja prevalencia de casos su tratamiento es muy caro.
El tratamiento para esta enfermedad es la droga llamada NTBC Orfadin. Al parecer, la efectividad de la droga es bastante alta, por lo que la significancia de su uso en condiciones clínicas no estaría en duda.
Data Santa Fe - febrero 2011 - nota completa