Enfermedad de Alpers

Enfermedad de Alpers, un desorden pediátrico

La enfermedad de Alpers es una enfermedad neurológica y progresiva que se manifiesta generalmente en la primera infancia y excepcionalmente en la adolescencia. Se encuadra en el grupo de hepatopatías mitocondriales primarias, según el Sistema de Investigación sobre Enfermedades Raras (Siere, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación), enfermedades en las que la alteración hepática se debe a un defecto congénito estructural o funcional de la mitocondria.

Se manifiesta por microcefalia, atrofia cerebral, hipotonía progresiva con espasticidad, mioclonías, ataxia, trastornos de la visión, retraso del desarrollo, demencia y crisis convulsivas refractarias al tratamiento que llevan a un estatus epiléptico.
Existe un deterioro progresivo neuromuscular, con retraso mental, y puede manifestar enfermedad hepática, que se presenta por hepatomegalia e ictericia y fracaso hepático severo y rápidamente progresivo, que empeora el pronóstico, acelerando la evolución, generalmente fatal.
Sus manifestaciones pueden exacerbarse o incluso desencadenarse por la presencia de infecciones, sobre todo víricas, o estrés.
Respecto a la etiología, parece existir acuerdo de que se trata de una enfermedad mitocondrial, aunque otros autores la relacionan con virus del tipo del Creutzfeldt Jakob.
Los pacientes no suelen sobrevivir a la infancia. En ocasiones, afecta a varios miembros de la misma familia, aunque el patrón de herencia no está claramente definido.

Correo Farmaceutico – 09 de febrero de 2009 – Leer la nota completa

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